Среди населения стран Африки и Южной Азии распространена болезнь, называемая серповидной анемией. Дети, страдающие этой болезнью, маложизнеспособны, у взрослых больных наблюдаются нарушения в деятельности нервной системы, развивается тяжелое малокровие. Название же свое болезнь получила от того, что в крови больных были обнаружены эритроциты неправильной — серповидной формы. Оказалось, что гемоглобин у таких больных мало-растворим и выпадает в виде осадка внутри красных кровяных телец, вследствие чего они и приобретают серповидную форму.
«Видимо, причина болезни заключается именно в гемоглобине»,— решили ученые. А гемоглобин — это не что иное, как белок, содержащий небелковую часть с атомом железа в центре.
Ученые решили тщательно изучить гемоглобин больных серповидной анемией. Этот так называемый гемоглобин 3 гидролизовали ферментом трипсином и получили 26 пептидов. При выделении и различных манипуляциях 25 пептидов вели себя точно так же, как соответствующие фрагменты после гидролиза обычного гемоглобина здоровых людей (гемоглобин А). Но вот 26-й кусок несколько отличался. Определили состав 26-го пептида в гемоглобине. И что же оказалось?
Оказалось, что эти два пептида отличаются составом, хотя различия эти минимальны. В обоих случаях 26-й пептид состоит из восьми аминокислот, но в гемоглобине 5 шестая аминокислота — валин, в то время как в «здоровом» гемоглобине А это место занимает глутаминовая кислота:
В молекуле гемоглобина 574 аминокислоты. Но вот в одном месте глутаминовая кислота по какой-то случайности заменена на валин — и человек уже тяжело болен!
Серповидная анемия — болезнь наследственная, так что синтез «бракованного» гемоглобина 5 уже запрограммирован в наследственном материале.